CardioMap genetikai teszt – (G0008)

KAPCSOLATFELVÉTEL

A CardioMap teszt tartalma:

  • 127 genetikai rendellenesség vizsgálata a szív- és agyi érrendszeri betegségek megelőzéséért
  • Kockázatfelmérés olyan betegségekre, mint kardiomiopátia, aritmia, Alzheimer-kór, Parkinson-kór
  • Mintavétel: Vér (EDTA cső) vagy bukkális tampon

Kardiomiopátia

A kardiomiopátia (szívizombetegség) egy olyan állapot, amelyben a szívizom meggyengül, megnagyobbodik, megvastagszik vagy merevvé válik, ami rontja a szív pumpáló képességét. Ez szívelégtelenséghez és egyéb súlyos szövődményekhez vezethet. A genetikai hajlam jelentős szerepet játszik számos kardiomiopátia típusnál, ahol bizonyos gének mutációi közvetlenül befolyásolják a szívizom felépítését és működését.

Aritmia

Az aritmiák (szívritmuszavarok) olyan állapotok, amelyekben a szív túl gyorsan, túl lassan vagy szabálytalanul ver, a szív elektromos impulzusainak rendellenességei miatt. Ez a normális vérkeringést befolyásolhatja. Bár számos tényező okozhat aritmiát, a genetikai hajlam jelentős lehet, mivel bizonyos örökölt génmutációk befolyásolhatják a szív elektromos jeleit továbbító ioncsatornák működését.

Alzheimer-kór

Az Alzheimer-kór egy progresszív, neurodegeneratív betegség, amely fokozatosan rontja a memóriát, a gondolkodási képességeket és a viselkedést, végül súlyos demenciához vezet. Jellemzője az agyban felhalmozódó amiloid plakkok és tau-fehérje gomolyagok. Bár a legtöbb eset szórványosan fordul elő, a genetikai hajlam fontos szerepet játszik, különösen a ritka, korai kezdetű formákban, de a késői kezdetű eseteknél is az APOE gén bizonyos variánsai növelhetik a kockázatot.

Parkinson-kór

A Parkinson-kór egy krónikus, progresszív neurodegeneratív rendellenesség, amely elsősorban a mozgást befolyásolja. Tünetei közé tartozik a remegés, a merevség, a mozgások lassúsága (bradikinézia) és az egyensúlyzavar. Az agyban a dopamint termelő neuronok elvesztése okozza. Bár a legtöbb eset ismeretlen okú, a genetikai hajlam egyre inkább elismert tényezővé válik, hiszen számos génmutációt azonosítottak, amelyek növelik a betegség kialakulásának kockázatát, különösen a fiatalabb korban jelentkező formáknál.

Miért ajánljuk a CardioMap tesztet?

Korai felismerés és megelőzés:

Fedezd fel a genetikai hajlamokat még tünetmentes állapotban, hogy időben megelőzhesd a betegségek kialakulását.

Célzott prevenció:

Szív- és agyi érrendszeri betegségek korai felismerése és a kockázat minimalizálása.

Egyéni genetikai térkép:

Pontos elemzés nagy áteresztőképességű szekvenálási technológiával.

Személyre szabott szakmai összefoglaló riport:

Egyéni riport a teszt eredményeinek értelmezésével és egészségügyi javaslatokkal.

Tudatos Megelőzés

Alkalmas családtervezéshez, sportolóknak, vagy azoknak, akik tudatosan szeretnék megelőzni a szív- és érrendszeri betegségeket.

Kiknek ajánljuk?

A családban előfordult szív- és érrendszeri vagy cerebrovaszkuláris betegség.
Azok, akik krónikus betegségben szenvednek, mint például magas vérnyomás, hiperlipidémia, cukorbetegség vagy kóros húgysavszint.
Alzheimer- vagy Parkinson-kór családi kórelőzményében szereplő személyek.
Magas munkahelyi stressznek kitett vagy egészségtelen szokásokat, például dohányzást és alkoholfogyasztást folytató egyének.
Proaktív egészségmegőrzést kereső, egészségkárosodott egyének.

Folyamat

N

1. Konzultáció és anamnézis

Életmódi és gyógyszeres háttér megismerése.

 

N

2. Mintavétel

Fájdalommentes mintavétellel történik:

    • Bukális (szájnyálkahártya) tampon
    • Vérvétel (EDTA csőben)
N

3. Genetikai vizsgálat

127 genetikai rendellenesség elemzése, pl.:

    • kardiomiopátia, aritmia, trombózishajlam,
    • agyvérzésre, Alzheimer- vagy Parkinson-kórra hajlamosító mutációk.
N

4. Bioinformatikai feldolgozás

  • A genetikai eltérések kockázatbesorolása.
  • Összevetés életmódi és családi tényezőkkel.
N

5. Szakértői tanácsadás

N

6. Eredmények átadása és frissítések

  • Részletes, szöveges jelentés.
  • Használható családtervezésnél is (öröklődés kockázatának felmérése).

A teszthez kapcsolódó tudományos statisztikák:

40–60% genetikai örökölhetőség

A szív- és érrendszeri betegségek genetikai háttere jelentős, akár 60%-os örökölhetőséggel.
Hivatkozás: McPherson, R. & Tybjaerg-Hansen, A. Genetics of Coronary Artery Disease. Circ. Res. 118, 564–578 (2016).

3–15× magasabb kockázat

Az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata az APOE ε4 génvariáns esetén többszörösére nő.
Hivatkozás: Genin, E. et al. APOE and Alzheimer disease: a major gene with semi-dominant inheritance. Mol. Psychiatry 16, 903–907 (2011).

Tudj meg többet Magadról!

+36 20 438 6499

info@genetix.hu

LÉPJ VELÜNK KAPCSOLATBA