Teljes Exom Vizsgálat
Mi is az a Teljes Exom Vizsgálat?
A teljes exom vizsgálat egy korszerű genetikai elemzés, amely az összes ismert fehérjekódoló gén szekvenciáját vizsgálja. Ez az eljárás célzottan azokra a régiókra
fókuszál, amelyek közvetlenül érintettek lehetnek a betegségek kialakulásában, így hatékonyan és költséghatékonyan tárja fel a genetikai eltéréseket.
Miért Válassza a Teljes Exom Vizsgálatot?
Korai Betegségdiagnózis
Hatékony segítség a ritka genetikai betegségek felismerésében, ahol más eszközök nem adnak pontos eredményt.
Személyre Szabott Gyógyászat
Genetikai profilja alapján célzott terápiákat választhat, amelyek nagyobb
hatékonyságot és kevesebb mellékhatást biztosítanak.
Optimalizálja gyógyszerei kiválasztását farmakogenetikai információk alapján.
Családi Egészségtervezés
Tudja meg, milyen genetikai információkat örökíthet tovább gyermekei számára.
Segít a családi genetikai betegségek kockázatának értékelésében és megelőző
lépések megtételében.
Egészségügyi Problémák Megértése
Fedezze fel, hogy bizonyos tünetek mögött genetikai okok állnak-e.
Az exom vizsgálata választ adhat olyan kérdésekre, amelyeket eddig nem sikerült
megfejteni a hagyományos diagnosztikai módszerekkel.
Hogyan Működik a Teljes Exom Vizsgálat?
Minta Gyűjtése
Egy egyszerű vér- vagy nyálminta elegendő a DNS kivonásához.
Szekvenálás
A legmodernebb szekvenálási technológiákkal feltérképezzük a teljes exomot.
Elemzés
Bioinformatikai eszközökkel azonosítjuk a genetikai variánsokat és azok lehetséges
hatásait.
Részletes Jelentés
Partnereink részletes angol nyelvű jelentést készítenek, amely bemutatja az Ön genetikai profilját.
Miért Válasszon Minket?
Pontosság és Megbízhatóság
Legújabb technológiáink biztosítják a legpontosabb eredményeket.
Etikus és Biztonságos
Adatait maximális védelemmel kezeljük, és kizárólag az Ön beleegyezésével használjuk fel.
Miért fontos a teljes exom szekvenálás?
A teljes exom szekvenálás (WES) a génkódoló régiók részletes elemzésével lehetővé teszi a genetikai betegségek gyors azonosítását. Ez az eljárás különösen hatékony a ritka rendellenességek diagnosztikájában, és segíthet az egyénre szabott orvosi ellátás kialakításában. Az alábbi statisztikák és adatok bemutatják a WES jelentőségét.
85%
A genetikai betegségek több mint 85%-a az exom régiókban található mutációkra vezethető vissza.
Hivatkozás: Ng et al., 2020, Genomic Medicine
25%
A ritka genetikai rendellenességek 25%-ában a teljes exom szekvenálás pontos diagnózist biztosít.
Hivatkozás: Yang et al., 2019, Orphanet Journal of Rare Diseases
50%
A fejlődési rendellenességek és veleszületett problémák 50%-ának genetikai oka azonosítható teljes exom szekvenálással.
Hivatkozás: Wright et al., 2021, Pediatrics and Genetics
30%
Az epilepsziás esetek akár 30%-ában is az exom mutációk felelnek az állapotért.
Hivatkozás: Epi4K Consortium, 2022, Epilepsy Genomics
10%
A népesség 10%-a tünetmentesen hordoz olyan exom régiókban található mutációkat, amelyek gyermekeiknél betegséget okozhatnak.
Hivatkozás: Kumar et al., 2020, Human Mutation Journal
70%
Az öröklődő immunhiányos betegségek 70%-ának genetikai háttere a teljes exom szekvenálás segítségével azonosítható.
Hivatkozás: Buckley et al., 2023, Immunology Research
A teljes exom szekvenálás előnyei
Gyorsabb diagnózis
Hatékonyabb megoldás, különösen, ha ritka betegségekre gyanakszanak.
Személyre szabott kezelés
A pontos genetikai adatok alapján testreszabott terápiák és gyógyszeres megoldások tervezhetők.
Genetikai adatok
Segíthet megelőzni a genetikai betegségek továbbörökítését a családban.
A teljes exom szekvenálás kiemelkedő szerepet játszik a modern orvoslásban, hogy időben felismerhessük és kezelhessük a genetikai rendellenességeket.